Pengertian Progeria, Gejala, dan Cara Ampuh Mengatasinya

https://res.cloudinary.com/dk0z4ums3/image/upload/v1531264898/attached_image/progeria.jpg

Pernahkah mendengar sindrom progeria? Sindrom ini dikenal juga dengan sebutan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) yang merupakan kondisi genetik sangat langka. Sindrom ini umumnya menyerang anak-anak yang menyebabkan adanya penuaaan yang sangat cepat dan penderitanya bisa meninggal di usia muda. angka harapan hidup anak yang menderita sindrom ini adalah selama 13 tahun, namun ada beberapa yang bisa bertahan sampai usia 20 tahun atau lebih.

Pengertian progeria berikutnya secara lebih lengkap dapat dipahami dengan membaca penjelasan di bawah ini. Kondisi sindrom ini juga mempunyai berbagai gejala yang bisa dikenali serta dijelaskan pula cara mengatasi jika terdapat kasus sindrom ini.

Definisi Progeria

Setelah sebelumnya mengetahui pengertian progeria secara umum, kini ada penjelasan secara medisnya. Kondisi kelainan yang sangat langka ini disebabkan adanya mutasi gen tunggal yang disebut dengan lamin A (LNMA). Gen ini berfungsi memproduksi protein yang bernama prelamin A yang berfungsi mempertahankan inti sel tubuh manusia agar tetap menyatu.

Saat lamin A mengalami kecacatan, mutasi genetik akan menjadikan sel tidak stabil. Kondisi inilah yang menyebabkan adanya percepatan penuaan pada penderitanya. Pengertian progeria berbeda dengan kasus mutasi gen lainnya karena kondisi ini tidak dipengaruhi oleh faktor genetik atau keturunan.

Gejala Umum Progeria

Pada penderita progeria, gejalanya tidak akan langsung muncul, namun bisa terlihat setelah usianya menginjak 1 tahun. Gejala tersebut akan makin jelas setelah usianya bertambah yaitu menginjak usia 2 tahun. Beberapa gejala fisik yang dialami adalah hidung tipis dengan ujung yang bentuknya seperti paruh, suara yang bernada tinggi, dan pembesaran mata serta penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.

Kondisi rahang bawah juga tidak normal karena rahang bawah ini tidak tumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah yang lainnya. Telinganya juga tampak lebih besar dengan kepala juga lebih besar dibandingkan anak seusianya. Penderita juga mengalami ketidaknormalan dalam kulitnya karena kulit akan menipis, timbul bercak, dan keriput. Pembuluh vena akan terlihat dari luar. Terjadi pula kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis. Hal ini sesuai dengan pengertian progeria yang menyebut bahwa penderita bisa mengalami penuaan dini yang cepat sejak usia belia.

Terdapat pula penurunan kondisi kesehatan yang dialami penderita. Dikutip dari halodoc.com, anak dengan sindrom ini akan mengalami penyakit yang dialami orang dewasa, misalnya adalah gangguan pada kardiovaskular dan pengeroposan tulang. Serangan jantung ataupun stroke juga dapat menjadi penyebab umum meninggalnya anak yang menderita sindrom progeria.

Kondisi tersebut juga terkait dengan pertumbuhan tulang yang melambat. Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal dengan tulang rapuh dan sendi kaku juga dialami. Dislokasi panggul juga menjadi kondisi abnormal berikutnya. Penderita juga kehilangan lemak tubuh.

Cara Mengatasi Progeria

Sebelum melakukan upaya medis untuk mengatasi penderitanya, dokter akan mendiagnosis anak dengan sindrom progeria ini dengan melihat gejala yang dialami melalui ciri fisiknya. Pemeriksaan ini umumnya disertai dengan pengukuran tekanan darah, berat badan proporsional anak yang seusianya, dan uji penglihatan serta pendengaran.

Setelah positif menderita sindrom ini, pengobatan medis akan diberikan. Pengobatan ini umumnya bertujuan meringankan atau menunda perkembangan gejala penyakit lain. Beberapa obat yang diberikan adalah FTI atau inhibitor farnesyltransferase yaitu obat untuk kanker yang dapat dipakai oleh penderita untuk memperbaiki kerusakan sel tubuh. Aspirin dosis rendah juga diberikan untuk mencegah serangan jantung dan stroke.

Hormon pertumbuhan juga diberikan untuk menghambar produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon yang diberikan ini bisa menambah tinggi dan berat badan penderita. Obat kolesterol dan antikoagulan diberikan untuk menurunkan kadar kolesterol serta mencegah penggumpalan darah pada tubuh penderita. Penanganan berikutnya juga berikan asupan cairan yang cukup karena penderita umumnya mempunyai masalah hidrasi.

Sumber Artikel:

halodoc.com

alodokter.com

Sumber Gambar:

alodokter.com

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>